Lékařská genetika je detektivní práce, zkoumá původ nemoci i rodokmen

Oddělení lékařské genetiky Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem je jediným pracovištěm svého druhu v Ústeckém kraji pro všechny nemocnice Krajské zdravotní. „Naším cílem je pomáhat pacientům a jejich rodinám pochopit, proč některá onemocnění v rodině vznikla a nabídnout možnosti diagnostiky a prevence i pro další členy rodiny. Za více než čtyři desetiletí jsme prošli obrovským pokrokem – od základních vyšetření chromozomů až po moderní genetické testy, které umožňují přesnější a rychlejší diagnostiku,“ konstatuje primářka oddělení Jana Laštůvková. Podle jejích slov je zkoumání genetických onemocnění často detektivní prací a může trvat i roky, než se podaří odhalit finální diagnózu.

V  poradenské části lékaři komunikují s pacienty, zabývají se rodinnou anamnézou a hodnotí například rizika dědičných onemocnění. Laboratoř pak zajišťuje vyšetření chromozomů i konkrétních genů, typicky testy pro dědičné syndromy či analýzu genetických změn, které mohou vést k různým onemocněním. Součástí péče je i prenatální diagnostika, která umožňuje zjistit některé genetické odchylky plodu pomocí neinvazivního odběru krve matky nebo invazivních metod, jako je odběr plodové vody či choriových klků. Na oddělení pracují lékaři, biologové, zdravotní sestry a laboranti.  

Pacienti se objednávají do genetické poradny, kde probíhají genetické konzultace, sestavování rodokmenu a vysvětlování výsledků laboratorních vyšetření. „Naše zjištění s pacienty detailně probíráme, vysvětlujeme možnosti i rizika další péče. Genetika dnes není jen o diagnóze – je především poradenstvím a prevencí,“ dodává primářka.   „Pacient přichází obvykle s nálezem a žádankou od doporučujícího lékaře s podezřením, že jeho obtíže by mohly mít genetickou příčinu. Naším úkolem je zjistit, zda tomu tak opravdu je – v drtivé většině případů můžeme diagnózu potvrdit, nikoliv však vyvrátit,“ vysvětluje Mikuláš Zich, který do ústecké poradny na Oddělení lékařské genetiky nastoupil před třemi lety po studiu na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy v Praze.

Spektrum pacientů je velmi široké – od těhotných žen, u nichž se řeší rizika pro vývoj plodu, přes děti s podezřením na vývojové či neurologické poruchy až po dospělé s nejrůznějšími obtížemi nebo zdravé osoby s podezřením na dědičnou nádorovou predispozici. „To, co považuji za stěžejní, je komunikace a schopnost vše srozumitelně vysvětlit – často uklidnit obavy a dát pacientům jasný a bezpečný rámec toho, co se bude dít dál. Genetika je obor, který se rychle vyvíjí a neustále přináší nové možnosti, takže velkou roli hraje i průběžné vzdělávání. A právě lidský rozměr, kombinovaný s odbornou hloubkou oboru, je to, co mě na této práci nejvíc baví,“ říká Mikuláš Zich.

V laboratoři se používají i moderní molekulárně genetické metody, které umožňují analyzovat DNA do mnohem většího detailu.

Příběh s dobrým koncem

Paní Ilona, která je v 35 letech podruhé těhotná a má mentálně postiženého bratra, vypráví o své pozitivní zkušenosti s vyšetřením: „Do genetické poradny k paní primářce Laštůvkové jsem se dostala kvůli výsledkům těhotenského screeningu, kde mi vyšlo riziko Downova syndromu. Toto riziko bylo naštěstí vyloučeno z vyšetření plodové vody. Paní primářka se ale pečlivě věnovala i rodinné anamnéze a zjistila, že můj bratr, u něhož jsme dosud neznali příčinu jeho onemocnění, má Mowat-Wilsonův syndrom, který moje děti nezdědí. Pro mě a celou rodinu tím skončily letité stresy a obavy, že by se bratrovo onemocnění mohlo v dalších generacích opakovat. Všem nám spadl kámen ze srdce. Po pětatřiceti letech jsme zjistili bratrovu diagnózu, já budu po zbytek těhotenství v klidu a další mladší bratr se nebude bát založit rodinu. I mojí mamince se velmi ulevilo, protože konečně ví, že bratrovo onemocnění je dílem náhody, nikoli dědičnosti, nebo jejího onemocnění během těhotenství.“